Preferred Name

雷特综合征

Definitions

只发生於女童,通常在7至24个月大时发病,个案有正常或几乎正常的早期发展,接着是部份或完全丧失手部和语言技巧,伴有头部发育的减缓。丧失有目的的手部动作,及出现固定重覆的手扭曲及过度换气是其特殊特徵。社交及游戏的发展停止,但社交兴趣仍然保留。倾向於发展出躯干性共济失调(ataxig)及失用,且有时会有舞蹈指痉性动作(choreoathtoid)发生。不可避免的会有严重的智能障碍。

ID

http://purl.bmicc.cn/ontology/ICD10CN/F84.2

cui

C0035372

definition

只发生於女童,通常在7至24个月大时发病,个案有正常或几乎正常的早期发展,接着是部份或完全丧失手部和语言技巧,伴有头部发育的减缓。丧失有目的的手部动作,及出现固定重覆的手扭曲及过度换气是其特殊特徵。社交及游戏的发展停止,但社交兴趣仍然保留。倾向於发展出躯干性共济失调(ataxig)及失用,且有时会有舞蹈指痉性动作(choreoathtoid)发生。不可避免的会有严重的智能障碍。

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http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/F84.2

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http://purl.bioontology.org/ontology/ICD10/F84.2

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OMIM:312750

MESH:D015518

SNOMEDCT_US_2016_03_01:192583003

NCI:C75488

UMLS_CUI:C0035372

DOID:DOID_1206

OMIM:613454

SNOMEDCT_US_2016_03_01:68618008

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http://purl.bioontology.org/ontology/STY/T047

label

F84.2 雷特综合征

notation

F84.2

prefixIRI

ICD10CN:F84.2

prefLabel

雷特综合征

tui

T047

subClassOf

http://purl.bmicc.cn/ontology/ICD10CN/F84

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